121
第一批罕见病目录
2018 年由国家卫生健康委员会等五部门公布，作为我国罕见病管理、诊疗和保障的重要目录基础。
国家目录内罕见病知识库
本知识库范围限定为中国第一批、第二批罕见病目录中的疾病。每个疾病条目不仅解释疾病，也提示建议就诊方向、材料清单、可关联研究和政策保障；目录外疾病不纳入本站百科范围。
86
第二批罕见病目录
2023 年由国家卫生健康委员会等六部门公布，进一步扩展中国官方罕见病目录范围。
207
本站收录边界
第一版只规划这 207 种目录内疾病。若未来国家目录更新，知识库应按正式文件完成版本更新和复审。
Directory data
目录疾病列表
正在加载国家目录内疾病数据。
| 批次 | 目录序号 | 中文名称 | 英文名称 | 专病方向 | 审核状态 | 详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 正在加载。 | ||||||
Template
正式疾病页字段
后续每个病种都按统一模板录入，避免科普内容碎片化。
基础信息
目录批次、目录序号、疾病名称、英文名称、别名、所属专病组、适用人群、危险信号。
就诊建议
建议科室、初诊材料、诊断检查、遗传咨询提示。
审核信息
作者、医学审核专家、更新时间、下次复审时间、反馈入口。
收录规则
新增疾病条目必须先匹配国家第一批或第二批罕见病目录中的标准中文名。目录外疾病可在新闻、科研动态或转诊说明中提及，但不建立疾病百科条目。