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多源协同·数字赋能：罕见病患者全生命周期健康服务模式创新与实践
华山医院致力于解决罕见病患者面临的挂号难与确诊艰辛等痛点，通过建立快捷预约通道和一站式诊疗模式，确保患者能精准对接权威专家。该中心推行以患者为核心的多学科会诊（MDT），不仅提供个性化的治疗方案，还引入了公益陪诊服务以增强人文关怀。为了延伸医疗服务的触角，院方通过远程自管平台实现全生命周期的健康守护，让治疗不再受地域限制。此外，医院还通过科普展览和教友会积极提升社会认知，力求消除罕见病群体的孤岛感。这套完整的医疗体系显著降低了患者的求医成本，为面临疾病挑战的家庭带来了生命的温度与保障。
Background
为什么是华山，为什么是罕见病
复旦大学附属华山医院创建于 1907 年，是国家卫生健康委委属医院、复旦大学附属医院和中国红十字会唯一冠名医院。医院拥有国家神经疾病医学中心、国家传染病医学中心、国家临床医学研究中心（老年疾病）等国家级平台，神经内科、神经外科、皮肤科、感染科等学科长期处于国内领先地位。
罕见病种类多、诊断路径长、治疗和随访高度依赖多学科协作。2018 年第一批罕见病目录发布，2023 年第二批目录发布后，我国两批目录合计覆盖 207 种罕见病。华山医院作为骨干单位参与中国国家罕见病注册系统建设，为罕见病标准化诊疗贡献“华山智慧”。
Team
组织架构与专业团队
中心以医院管理体系为支撑，连接专科、护理、数据、医务社工和行政管理团队，形成面向疑难罕见病的协作网络。
中心管理
中心由院级管理团队牵头建设，下设工作小组，统筹诊疗路径、MDT 协作、科研转化和患者服务。
专业团队
已形成包括多学科罕见病专家、专科护士、数据专家、医务社工和行政管理人员在内的 39 人专业团队。
专家库
专家库涵盖神经内科、神经外科、皮肤科、感染科、内分泌科、风湿免疫科、血液科、眼科等多个方向。
MDT
多层次联合诊疗体系
固定 MDT 门诊
围绕脊髓性肌萎缩症、垂体病、神经遗传代谢等方向开设固定多学科联合门诊，全院区合计 39 支团队。
临时 MDT 组队
对于诊断不明、跨系统受累或治疗选择复杂的病例，由中心根据病情组织专家“临时组队”，开展疑难病例讨论。
全链条管理
中心开设罕见病专病门诊、罕见及疑难病多学科门诊、罕见病融合病房，形成诊断、治疗、康复、随访闭环。
Focus
重点诊疗方向
神经系统罕见病是中心重点方向，同时覆盖内分泌代谢、神经免疫等多系统罕见病。
神经肌病
重症肌无力、脊髓性肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化、庞贝病、周围神经病、面肩肱型肌营养不良等。
内分泌代谢
垂体病、自身免疫性垂体炎、朗格汉斯组织细胞增生症，以及相关遗传代谢和疑难内分泌疾病。
神经免疫
多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、自身免疫性脑炎等跨专科诊疗方向。
突破性案例
华山医院完成上海市公立医院首例成人脊髓性肌萎缩症诺西那生钠首次鞘内注射治疗，并完成中国首例成人晚发型庞贝病基因替代疗法临床研究首例患者给药。
2025 Report
门诊罕见病患者报告核心数据
中心将罕见病患者就医行为纳入连续性服务研究，为诊前、诊中、诊后全链条管理提供数据基础。
Research
临床试验、数据库与研究成果
华山医院神经肌病专业组自 2005 年成立以来，持续深耕神经肌病诊疗和研究。团队在国内组织开展首个重症肌无力治疗随机对照临床试验，完成首个重症肌无力治疗有积极结果的 II 期和 III 期临床试验。
截至 2026 年，中心承担 20 余项国内或国际多中心临床试验，并作为牵头单位推动疑难罕见病新药探索。中心已上线重症肌无力、脊髓肌萎缩症、慢性炎症性脱髓鞘性多发性周围神经病、垂体疾病和遗传性血管神经性水肿等专病数据库。
AI 远程管理
中心探索罕见病全病程随访体系，重症肌无力远程自我管理平台服务超过 5 万人，专病机器人“小肌灵”用于随访提醒、康复指导和在线答疑。
区域协作联盟
华山医院牵头成立泛长三角神经肌病联盟，覆盖全国 23 个省份和直辖市，完成远程会诊 1200 余例，提升区域转诊效率。
学术与公益影响
中心主办罕见病诊疗进展研讨华山论坛，出版多部病例专著，开展科普内容 71 期，播放量突破 300 万次。
Vision
未来展望
华山医院罕见病中心力争建成区域内规模大、诊疗水平高、学术成果丰富的青少年与成人罕见病诊治中心。中心将持续探索覆盖患者全生命周期的随访体系，把院内诊前、诊中、诊后的服务延伸至院外，为患者提供长期支持。
随着基因治疗等新型治疗手段的引入，中心将继续牵头多项新药多中心临床试验，推动“华山模式”服务长三角、辐射全国。
Sources
参考来源
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